التحاليل الوراثية في امكانية تجنب الامراض الوراثية والتشوهات الخلقية

التحاليل الوراثية في امكانية تجنب الامراض الوراثية والتشوهات الخلقية

 منى علي ـ عالم نوح:

تلعب التحاليل والفحوصات الطبية دورا مهما في تشخيص وعلاج الكثير من الأمراض، وقد توفر على المرضى الكثير من المعاناة النفسية والجسدية والمالية، ويتبادر إلى الأذهان دائما التحاليل الطبية الشائعة في المجتمع، ولكن حديثنا اليوم عن نوع من التحاليل الجديدة في مجتمعنا وهي التحاليل الوراثية، وربما لا يعرف الكثير من الناس أنها أصبحت موجودة في سوريا وهي من أكثر الدول حاجة إلى هذه التحاليل نظرا لارتفاع نسبة زواج الأقارب فيها الامر الذي يرفع من نسبة وجود الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية, ولتوضيح هذا النوع من التحاليل حدثنا الدكتور مازن كنج عن التحاليل الوراثية الخلوية بنوعيها الكلاسيكي، والجزيئي التي تهدف إلى لتقصي كافة التبدلات الصبغية بمستوياتها المختلفة وفق المعايير العالمية الحديثة، ووفق أحدث الأجهزة والتقانات العلمية الحيوية والوراثية.

ـ لماذا اخترت التخصص في مجال التحاليل الوراثية؟

الهدف من الأطروحة كان تقديم أول أطروحة وراثية خلوية في جامعة دمشق, وفتح الباب أمام الآخرين لهذا التخصص، أما الإشراف العلمي فقد كان في معهد الوراثة البشرية بجامعة زيوريخ في سويسرا من قبل رئيس الجمعية الأوروبية للوراثة الخلوية الأستاذ ألبرت شينسل، وحاليا المختبر معتمد عالميا من المشروع الأوروبي للتوثيق الأمراض الصبغية النادرة ECARUCA ويهدف المشروع إلى جمع وتوثيق آلاف الحالات المرضية النادرة المرافقة لتبدلات صبغية واضحة حول العالم، وأرشفة المعطيات المخبرية والسريرية لهؤلاء المرضى، ووضع هذه البيانات في خدمة المريض والطبيب والبحث العلمي، ومن كل أنحاء العالم ترسل الحالات المشابهة لدراستها.

ـ متى افتتح المخبر، وما الخدمات التي يقدمها؟

افتتح المخبر منذ ثلاث سنوات في العام 2008 تحت عنوان عريض هو تقديم الخدمات الوراثية التي تخص الأمراض الوراثية والأمراض الموروثة إضافة إلى التحاليل الطبية العامة مع التركيز على الاختصاص الوراثي, وهذه الخدمات تشمل خمس أنواع من الحالات، الحالة الأولى تشمل حالة الأطفال الذين يخلقون بتشوه جسمي معين أو تخلف عقلي، أو وجود مشكلة معينة لدى الطفل، والحالة الثانية تشمل مشاكل الإنجاب، أي حالات العقم والإجهاض المتكرر وانقطاع الطمث وانعدام النطاف، وكل الحالات المرافقة لإنسان طبيعي من كل النواحي إلا بموضوع الإنجاب، وهناك الكثير من الأمراض الوراثية المترافقة مع هذا الأمر منها ما هو قابل للحل، ومنها ما يوفر الكثير من الوقت ومعالجات بلا طائل, أما الحالة الثالثة فتشمل مرضى السرطان، ومن المعروف أن الخلية السرطانية خلية مختلفة عن خلايا الجسم من حيث البنية الوراثية، حيث يتم إجراء تشخيص وراثي خاص للخلية السرطانية لمعرفة المرض ومدى خطورته, وأفضل معالجة لهذا المرض، فيما الحالة الرابعة تعنى بالتشخيص قبل الولادة، لمعرفة أي تبدل وراثي معين يظهر لدى الجنين وقد تسبب أمراض "المنغولية، متلازمة تيرنر، تلاسيميا، فقر دم منجلي", والحالة الخامسة تشمل التشخيص الجنيني قبل الحمل، وهي حالات نعمل عليها يوميا، حيث يتم الإلقاح في مركز طفل الأنبوب ويؤتى بالأجنة إلى المخبر لدراستها ومن عدة أجنة نختار خلية واحدة وندرس التبدل الذي نبحث عنه، وهنا نختار الجنين السليم ويتم زرعه في رحم الأم.

ـ هل يمكن أن توضح لنا بعض الحالات؟

مثلا هناك سيدة أتت منذ فترة قصيرة لديها تبدل صبغي متوازي "وهذا يعني أن الشخص المريض طبيعي ولم يزد عنه شيء ولم ينقص"، وإنما قسم من المادة الصبغية في كل خلية انتقل من مكان لآخر، وبالنسبة للمريضة لم يتغير عندها شيء، ولكن من المعلوم أن المادة الصبغية تنقسم نصفين لتعطي نصف العدد الصبغي، وحامل المادة هذه سيخل التوازن إما زيادة أو نقصان، فهذه السيدة ستعاني إجهاض متكرر دائم مع وجود ولادات طبيعية في بعض الحالات، وبعد ست إجهاضات وبالتعاون مع مركز طفل الأنبوب أخذنا 11 جنين، عشرة منهم كانوا غير قابلين للحياة، وجنين واحد سليم وتم إرجاعه وهو الآن بطور الحياة وهذه من الحالات المتكررة, وهناك حالات أخرى متعلقة بعائلات لديها مرض التلاسيميا، فعندما يكون الزوج حامل للطفرة والزوجة حاملة للطفرة، ويريدون التأكد من سلامة الجنين من الطفرة، فيتم التشخيص في أبكر وقت ممكن حتى تكون كل الخيارات الطبية ممكنة.
ـ هنا هل الحل بالإجهاض؟

الإجهاض الطبي ليس من اختصاصنا والقرار يعود إلى الطبيب والأهل حسب خطورة الحالة، وإذا كان الحمل طبيعيا لن يكمل، وإذا اكتمل الجنين فإنه لن يتوافق مع الحياة، والحامل ستتعذب لتسعة أشهر دون نتيجة، فإن حالات الإجهاض الطبي متاحة ومشروعة لها معايير يحددها الطبيب والأهل، فالموضوع حساس جدا ولا نستطيع إعطاء النصيحة فيه، فهو يعود إلى الخلفية الفكرية والقناعات والبيئة الاجتماعية والجو القانوني لان الإجهاض ممنوع قانونا وما نتكلم فيه هو الاستثناءات والحالات التي ظل الجنين يرهق الأم صحيا والأهل ماديا ولذلك لا نستطيع اتخاذ قرار وما نفعله هو إعطاء نتيجة موثوقة والقرار يبقى عند الأهل.

ـ من خلال الحالات التي تعاملت معها، هل هناك وعي كاف للحلول الممكنة؟

هناك وعي أكثر مما كنت أتوقع، وكنت أتخيل أن الموضوع سيأخذ وقتاً أكثر ليستوعبه الناس بمختلف شرائحهم الاجتماعية، فهناك أشخاص مستوعبون للموضوع، وهناك أشخاص يرفضون إجراء التحليل الوراثي على أساس رفضها للإجهاض، وعموما هذا الوعي يختلف من شخص لأخر والناس لديها وعي لابأس به، وهناك يوميا استفسارات وتساؤلات واتصالات عن مختلف الأمراض لكيفية التحكم بها ولاسيما في مجتمعنا الذي يعاني من ارتفاع نسبة زواج الأقارب وهو من أسوأ العادات الاجتماعية على الإطلاق من الناحية الوراثية، وقد يقول الكثير من الناس الذين لا يشعرون بهذا الخطر أنهم لم يشاهدوا تلك الحالات في الزيجات التي يعرفونها، جوابي لهؤلاء هو أن يأتوا ب95 حالة سليمة وآتي أنا ب5 حالات، لكن 5 بالمئة من كل 100 شخص لديهم زواج أقارب في مجتمعنا هو رقم كبير جدا يصل إلى مئات الآلاف من الحالات والتشوهات والأمراض. ـ هل تتابعون مرضاكم والخيارات التي اتخذوها؟

لا نستطيع فعل ذلك، لأننا نترك ذلك لرغبة الأهل والرأي الطبي، ويمكن معرفة خيارتهم من خلال الصدفة وليس أكثر.

ـ هل بإمكان الاختبارات والتحاليل الوراثية المساهمة في تقليل نسبة الأمراض والتشوهات في المجتمع؟

في الحقيقة كل سيدة حامل فوق 35 سنة في أوربة والولايات المتحدة تجري اختبار تحليل امينوسي، والفكرة المغلوطة الشائعة لدينا هو أن سحب السائل الامينوسي يمكن أن يضطر الجنين، وهذا كلام خاطئ تماما، وقد يكون صحيحا في السابق بسبب استخدام وسائل بدائية لسحب السائل ولكن حاليا مع تطور أجهزة الايكو والايكو كايدل نيدلز أصبحت نسبة الحصول على سائل امينوسي جيد دون حصول أذى للجنين لا تتجاوز واحد بالعشرة ألاف، وبالتالي أتمنى فعلا أن يزداد ويتطور ذلك في مجتمعنا، وان تقوم كل سيدة حامل بإجراء فحص للسائل الامينوسي في مرحلة مبكرة لتطمئن على صحة الجنين، وذلك مع وجود عوامل خطورة، كوجود حالات مماثلة في الأسرة، عمر الأم المتقدم، الاجهاضات المتكررة، ولذلك ولضمان صحة المجتمع لأبعد حد ممكن لابد من هذه الاختبارات، واكبر دليل ان الأمراض في أوربة قلت كثيرا وهي تتضاءل بشكل أوسع.

ـ على من تقع مسؤولية التعريف بهذه التحاليل والاختبارات في مجتمعنا؟

مسؤولية الإعلام كبيرة جدا في هذا الموضوع ونحن مهما حاولنا لا نستطيع الوصول لكل بيت، ولا نستطيع أن نحول العمل الطبي إلى عمل تجاري، ولذلك وسائل الإعلام هي وسيلة محايدة ويمكن أن توجه نحو هذه التحاليل بطريقة وبشكل علمي, لان كل الناس تقريبا تعاني من هذا الوجع، ولكن قلة من الناس وقلة من الأطباء لا يعرفون أن هذه التحاليل أصبحت متوفرة ويمكن إجرائها.

ـ هل هناك جمعية أو رابطة لكم كأطباء وراثيين لتفعيل دوركم بشكل أكبر؟

هذا أملنا بأن ننشأ جمعية للأطباء الوراثيين الخلويين في سوريا، إلا أن العدد لا يزال قليلا جدا والخبرات متواضعة، وكاختصاص لا يدرس إلا كفصل ضمن فرع علم الوراثة العام في كلية الطب بينما في كل جامعات العالم توجد كليات للوراثة تدرس لمدة 5 سنوات، فالعالم كله يتوجه نحو التخصصات ونحن لا نزال نقول مخبر طبي عام الذي لم يعد موجودا في العالم، فالتخصص شيء مهم ولكن وجود الضمير شيء أهم، فمواد الوراثة مكلفة جدا وأغلى من الألماس البرلنت البلجيكي، فعبوة لاتسع إلا لعشرة قطرات ماء سعرها ألف دولار، وعندما أوقع على نتيجة قد يكون حكم إعدام على جنين، ولذلك لا أوقع على نتيجة إلا عندما أثق تماما بالنتيجة، وأحيانا كثيرا أعيد التحاليل للتأكد من النتيجة، وأحيانا أعتذر وأعيد ما تكلف به المريض إذا لم أتأكد من النتيجة، فالتوجه هو صرف نتيجة صحيحة مئة بمئة لأنها ليست لعبة بل مصير حياة إنسان، فموضوع الوراثة حساس جدا، وإعطاء نتيجة تحاليل فيه هي بمثابة إعطاء هوية أو وثيقة وراثية ذات طابع صبغي ونووي.

ـ إذن ما المقصود بالهوية الوراثية، وكيف يتم تحديدها؟

من المعلوم أن النواة تنقسم الى كروموزومات عددها 46 بينها 44 كروموزوم مشتركين بين الذكر والأنثى، ويبقى الكروموزوم الجنسي وهو x y عند الذكر و x x عند الأنثى ، و هذا الكروموزوم يحدد جنس الجنين أو الإنسان، فأحيانا يختلف النمط الوراثي عن النمط الظاهري، فكثيرا ما تأتي فتيات انقطع عنهن الطمث مع شكل مفرط في الأنوثة، وعند التحليل يتبين أنهم ذكور نتيجة وجود طفرة معينة أدت إلى ذلك, وهناك تحليل أخر هو التحليل الجزئي ويسمى fish، وهو نوع من تلوين الجينات على كروموزومات الجنين المحددة لها، ولها مسلك محدد نعاملها ب DNA تجاري موسوم بلون متخلون، وإذا كانت الجينة موجودة لقط وإذا لم تكن لم يلقط، فمثلا X Y , X X Y ذكر لكنه رجل يعاني من انعدام النطاف، فآلاف X مع وجود Y يعني ذكر فالإنسان يعيش ب X واحدة لكنه لا يعيش ب Y واحدة.

ـ وماذا نعني بالمرض الوراثي وما الذي يتحكم فيه؟

أولا المرض الوراثي يعني أن المرض يتعلق بالمادة الوراثية وليس بالضرورة موروث, وهذه نقطة مهمة جدا فعندما نقول مرض وراثي له نمطين إما موروث أو ناشئ فهناك أمراض معروفة تنشئ نشوءا وهناك أمراض موروثة, فالمنغولية لتكون موروثة ينبغي أن يكون أحد الأبوين كذلك ولكنها ليست كذلك، والصيغة الصبغية تفيد في بعض الحالات وليست الحل الوحيد فهناك مراض جينية كالتلاسيميا التي لانراها في الصيغة الصبغية بل هي طفرة في الجين, أما المادة الوراثية هي المادة التي عليها شيفرة الإنسان والحياة وعمرها ملايين السنين وتحمل معلومات في تاريخ الإنسان والحياة كلها، وال DNA هو عبارة عن 23 شريط ملتفة على حوامل كبيرة هي الكروموزومات ويمكن مشاهدتها بالميكروسكوب، أما DNA لا يمكن مشاهدتها وتدرس كيميائيا بتحاليل خاصة تسمى PCR ومن طبيعة المرض الوراثي أمراض تتعلق بالكروموزمات مثل نقص جزء من كروموزوم أو غيابه بالكامل، وهنا نتحدث عن غياب قد يتجاوز عشرة آلاف جين سوية وهذا ينتج مرض, بينما المرض الوراثي هو طفرة في جين واحد غير مرئي لا يشاهد إلا بالميكروسكوب، وهذا يعني أن الصيغة الصبغية طبيعية فيما يتوجب معرفة اسم الجين من بين 25 ألف جين، وهنا الطبيب يشك في جين معين ويتوجب التوجه السريري في المرض الوراثي الجيني بينما بالصبغي غير ضروري لأن كل الكروموزمات مرئية ويمكن معرفة المشكلة.

ـ ما الجديد في عالم التحاليل الوراثية، وهل تواكبون التطورات التي تحصل؟

في الحقيقة هناك تطور نعجز اللحاق به، فاليوم هو عصر ال DNA كما كانت السبعينات عصر الفلك والصواريخ، وكل يوم هناك شيء جديد، وأتابع بشكل جيد المؤتمرات الدولية ودائما هناك شيء متطور عما كان سابقا، ولكن ما يعيق هنا هو ضعف القوة الشرائية وغياب التأمين الصحي للأمراض الوراثية، فشركات التأمين الصحي لا تشمل الأمراض الوراثية والسرطانية ضمن خدماتها، وهي مكلفة وغالية جدا بالنسبة إلى المواطن العادي، وهذا ما يحدنا من التقنيات الجديدة مثل ري سي جي اتش التي تدرس 244 ألف جين في تحليل واحد تكلفته 200 ألف ليرة، فمن لديه القدرة المالية على ذلك، ولو كان التأمين الصحي فاعلا بشكل اكبر مع وجود حالات تستوجب التحليل لاستطعنا مواكبة التقنية ولكن بهذا الوضع هناك تقصير.
ـ هل من نصيحة أخيرة تقدمها للمجتمع؟

أنصح من يريد الزواج بقريبته أن يفكر بالموضوع أكثر من مرة لمصلحته ومصلحتنا ومصلحة المجتمع، لان الجينات قريبة من بعضها عن الأقارب والناس تحمل طفرات في 254 ألف جين واحتمال تطابقها بين الأقارب اكبر بكثير من الآخرين، كما أنصح بتحليل السائل الامينوسي وعدم الخوف من إجرائه وعدم الخوف من الحديث عنه بصوت مرتفع لأنه خطر كامن في داخلنا عبر الأجيال اللاحقة واكتشافه يساعد على إيجاد الحلول.

*******************
ولسؤال الدكتورمازن كنج
00963232165611

وقد توصلنا .. عالم نوح .. بهذا السؤال المهم من قارئة من السعودية:

أنا كنت حامل بجنين به عيب خلقي عملت لي الأستشارية أشعة وأكتشفت العيب الخلقي بأنه يوجد سماكة خلف الرقبة مقدارها 5 وعندما قامت بعمل أشعة أخرى للتأكد زادت السماكة وأصبحت 7 وعملت الأشعة للمرة الثالثة عند استشاري متخصص في تشوهات الأجنة وأكد كلام الأستشارية لكنه طلب مني أخذ عينة من السائل الأمينوسي للزراعة وأكتشاف نوع التشوه وبعد أخذ العينة بثلاثة أيام أحسست بألام ولادة وأسقطت الحمل وبعد أربعين يوم من أخذ العينة سألت الأستشاري عن نوع التشوه قال أنها وضعت في الزراعه أربعين يوم ولم يتضح نوع الجنين هل كان لا يريد أخباري بنوع التشوه ؟ أم كان الجنين طبيعي ؟ كيف توضع في الزراعة مدة كافية ولا يتضح شي؟؟""؟؟؟؟؟ كيف اتفادى هذا…………في الحمل القادم؟؟؟؟

وحولناه إلى الدكتور مازن كنج، الذي كان جوابه:

من غير المقبول أن يستغرق التحليل الوراثي للسائل الأمنيوسي كل هذه الفترة، عادة تظهر النتائج خلال عشرة أيام أو خمسة عشر يوما على الأكثر. أعتقد أن المخبر الوراثي لم يكن موفقا في إجراء التحليل. في كل الأحوال تشير زيادة السماكة خلف الرقبة إلى إحتمال وجود تشوه وراثي لدى الجنين و غالبا ما يترافق تثلث الصبغي 21 أو ما يعرف بالمنغولية أو متلازمة داون مع ازدياد في سماكة هذه المنطقة. أقترح إجراء صيغة صبغية (كاريوتايب ) لكلا الزوجين. و في حال كانت النتائج طبيعية (شرط أن تجرى في مختبر وراثي معتمد) يمكن توقع عدم تكرار حالة مشابهة في المستقبل ، و في حال كانت النتائج غير طبيعية يمكن عندها برمجة الحمل القادم باستخدام تقانة الـ PGD أو كشف التبدل الصبغي المحتمل لدى الجنين في سن مبكرة من الحمل وبسرعة كبيرة لا تتجاوز 24 ساعة باستخدام تقانة الـ FISH.

01-03-2011      17:05:01